高齢出産ガイド TOP ⇒ 先天性異常 先天性代謝異常

先天性代謝異常

先天性代謝異常症というのは、生まれたときから特定の酵素が欠損していることによって、代謝の働きが阻害されてしまうために発生する症状のことです。主な原因であると考えられているのは、子供の両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪い時に子供へと症状が出てしまうのではないか、ということです。

先天性代謝異常症を発症してしまうと、子供は出産の直後からけいれんなどといった症状を見せ、成長しても知的障害・発育障害・退行などを引き起こしてしまいます。症状の出方や発症する時期は人によって変わってきます。先天性代謝異常症は遺伝性の病気であり、両親それぞれに異常遺伝子があってそれが組み合わされてしまった場合に発症するものですが、これが組み合わなかった場合は発症せずに済むということでもあります。

先天性代謝異常症の治療に関しては、それによって引き起こされる病気によって違います。酵素がうまく働かないことによって障害の出るライソゾーム病、けいれん・退行を起こすフェニルケトン尿症、嘔吐・けいれんを起こすメープルシロップ尿症、視覚障害・知的障害を起こすホモシスチン血症、嘔吐、黄疸、低血糖を起こすガラクトース血症。どれも厄介な病気です。

どのような病気が引き起こされるにせよ、早期発見が重要なのには変わりありません。早期発見によって、不足しているものを補えますし、また逆に体内で不必要に溜まってしまうものを排除する治療食に切り替えることもできるのです。


先天性異常


省エネ 山形
こちらで

貸会議室・貸し会議室・大阪・大阪市
こちらで

アンカロン 添付文書
アンカロンの添付文書なら医療関係者向けの製品情報サイトで!