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先天性奇形

先天性奇形は、染色体トリソミーが主な原因となって発症します。21トリソミーはダウン症ですが、口唇裂・口蓋裂・無眼球など多くの奇形・知的障害を生むのは18トリソミーのエドワード症候群。13トリソミーはパトー症候群といわれています。エドワード症候群・パトー症候群の両方の発症に関しては、女児に多いとされています。ただしこれは男児に発症した場合は流産になることが多いというだけで、発症率自体にそれほど差異はありません。

18番染色体が過剰であるために起こるエドワード症候群は、発症すれば生後一年のうちにおよそ九割もの率で死亡してしまうほどの重い障害です。口唇裂・口蓋裂などの奇形などの奇形だけでなく、重度の知的障害も見受けられ、何らかの先天性心疾患がほとんど必ずといっていいほど発症します。

13番染色体が過剰であるために起こるパトー症候群は、エドワード症候群と同じく口唇裂・口蓋裂に加え、無眼球・小眼球など眼に関連した奇形が起こってしまう場合があります。更に重度の知的障害が起こるのも同様で、こちらも産まれてから一年のうちに九割が死亡してしまうと言われています。

染色体トリソミーが起こってしまうと、多くの場合は流産してしまい、また流産を免れても先天性奇形や、もしくは重度の知的障害を持ってしまいます。発症はほとんどが21番染色体・18番染色体・13番染色体で、これ以外の発症は非常に確率が低いです。また21番より18番、18番より13番というように、番号が小さくなるほど重症になります。


先天性異常