高齢出産ガイド TOP ⇒ 先天性異常 遺伝子増幅

遺伝子増幅

遺伝子増幅というのは、遺伝子における特定の部分だけが異常に繰り返して増幅されているもので、ハンチントン病がその代表的症例です。原因となる変異をもつ場合、発症率が高いのは40歳前後で、10年から20年の期間をかけて徐々に進行していきます。ハンチントン病は遺伝子疾患であり、父親から原因遺伝子と呼ばれるものを引き継いでしまった場合、発症が早期になっていく現象も見受けられます。

ハンチントン病は父親から子供、またその子供の子供へと遺伝していくごとに、発症年齢がどんどん早くなってしまうようです。厄介なのは治療法がまだ開発されていないということで、発症しないよう祈るばかりです。発症率そのものは非常に低く、比較的発症率の高い白人と比べると、日本を含むアジア人は数十分の一の発症率であるといわれています。

ハンチントン病が発症すると、大脳中心部に存在する線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落してしまいます。これによって、10年から20年の期間をかけて、不随意運動(意思に基づかない不合理な運動)・情動障害・認識力の低下などといった症状が徐々に進行していきます。進行の防止・治療法などがほとんど確立されていないため、発症しても治療を行うことさえ出来ない難病です。

現代においても遺伝子増幅によって起こるハンチントン病の研究はされていますが、それでも治療法の開発などといった決定的な進歩はなされていません。今後の発展が最も待ち望まれている疾患の一つであるといえます。


先天性異常


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