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先天性内分泌疾患

ホルモンの異常分泌、または欠損してしまうケースは、遺伝子異常による内分泌疾患として発現してしまう場合があります。先天性副腎皮質過形成は、副腎皮質ステロイド合成酵素の異常による疾患です。新生児の先天性代謝異常などといった疾患やその疑いの早期発見を目指す、新生児マススクリーニングという先天性異常代謝等検査の対象となる疾患です。

先天性副腎皮質過形成は軽症の場合、ナトリウムとカリウムのバランスを制御するステロイドホルモンの鉱質コルチコイドと、炭水化物・脂肪・タンパク代謝を制御する糖質コルチコイドは正常に分泌されます。ただし副腎皮質刺激ホルモンは過剰に分泌されてしまい、副腎皮質アンドロゲンという男性ホルモンも過剰となり、男性化が起こってしまうこともあります。男性化は、男児なら陰茎の肥大・色素沈着が起こり、女児なら陰核の肥大によって外性器が男性化してしまいます。

先天性副腎皮質過形成が重度の場合、鉱質コルチコイドと糖質コルチコイドが大いに不足してしまい、低ナトリウム・高カリウム血症・全身状態不良・ショックなどといった様々な症状が出てしまいます。更に男性化も重度なものとなり、あらゆる側面からの問題に対応しなければならなくなるでしょう。

先天性内分泌疾患は、遺伝子異常によって起こります。新生児マススクリーニングの対象疾患ですので、出来る限りの早期発見が求められ、また同時に早期治療を行うことが求められるでしょう。


先天性異常


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